Génétique Médicale

Le mot du référent

« Exister, c’est ne pas se confondre avec le milieu environnant, c’est être hétérogène, c’est être différent. Chaque couleur n’est elle-même que par le contraste avec la couleur qui lui fait face ». Albert Jacquard.

La génétique médicale étudie les maladies génétique humaine : description clinique, mode de transmission, bases moléculaires.
Elle cherche à identifier les mutations à l’origine des maladies permettant de poser un diagnostic et de proposer une prise en charge aux patients, le plus souvent il s’agit d’un conseil génétique et parfois d’un traitement.
C’est une discipline tournée vers l’avenir qui bénéficie d’un encadrement législatif (loi de bioéthique) et dans laquelle la réflexion éthique est indispensable.
C’est une spécialité médicale peu connue mais fascinante, variée et en constante évolution. Elle a pour spécificité d’être en lien étroit avec la clinique, le laboratoire et la recherche.
La formation est donc mixte médicale (clinico-biologique) et scientifique (Master 2) offrant ainsi un parcours d’internat unique. Si la diversité des terrains de stage (de la pédiatrie au laboratoire de biologie moléculaire) peut faire hésiter dans un premier temps, elle constitue l’atout principal de cette formation transversale et permet ainsi de mieux comprendre la complexité de cette spécialité.
La majorité des internes se tournent vers 4 principaux domaines (génétique clinique, oncogénétique, génétique moléculaire ou cytogénétique) mais des pratiques mixtes existent. Il s’agit d’une spécialité à exercice quasi-exclusivement hospitalier voire hospitalo-universitaire. Les offres de poste en post-internat sont malheureusement restreintes.
Du fait du petit effectif d’interne par ville, la formation théorique s’organise à l’échelon national. Les cours du DES ont lieu deux fois par an à l’Institut Imagine à Paris (septembre et mars). De nombreux Diplômes Inter-Universitaires (Dysmorphologie, Oncogénétique, Maladies Rares, Neuromusculaire…) permettent de compléter la formation. La présence aux journées nationales de la spécialités (3e jeudi d’Imagine) et aux congrès nationaux est fortement recommandée. La réalisation d’un Master 2 Recherche est quasi-obligatoire.
Pour plus d’information, n’hésite pas à aller faire un tour sur le site de la Société des Internes de Génétique de France (SIGF) : https://www.interne-genetique.fr

Coordonnées du référent

Julie Robbe (Ancienne réforme) : robbe.julie@gmail.com

Mario Abaji (R3C) : marioabaji@hotmail.com

 

 

Maquette DES

➢ Quatre semestres dont
-un semestre dans un service à orientation « génétique moléculaire »,
-un semestre dans un service à orientation « génétique chromosomique »
-et un semestre dans un service à orientation « génétique clinique ».
Trois au moins de ces semestres doivent être accomplis dans des services hospitalo-universitaires ou conventionnés.
Ces semestres doivent être effectués dans au moins deux services ou départements différents.
➢ Un semestre dans un service agréé pour les DES de pédiatrie.
➢ Trois semestres libres comportant au plus un semestre dans un service agréé pour les DES de génétique médicale (clinique, chromosomique et moléculaire) ou de pédiatrie.

La génétique à Marseille

➢ En pratique
4 internes en cours de formation
Coordonnateur local DES : Pr Nicole PHILIP (Marseille, CHU Timone Enfants)
Coordonnateur inter-régional : Pr Véronique PAQUIS (Nice)

➢ Formation : stages DES
– Hôpital Timone Enfants (CHU) – Marseille
Site internet : http://fr.ap-hm.fr/service/departement-de-genetique-medicale-hopital-timone
Service de Génétique Médicale – Pr Nicolas LEVY
>>>>Département de Génétique Clinique – Pr Nicole PHILIP
Consultations postnatales
Centre de référence des anomalies du développement et syndromes malformatifs
Centre de compétence Surdités Congénitales et Héréditaires
Centre compétence Maladies Osseuses Constitutionnelles
Centre compétence Syndrome de Marfan
Consultations prénatales (CPDPN)
>>>>Département de Génétique Onco-Hématologique – Dr ZATTARA CANNONI
Caryotype, FISH et Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
>>>>Département de Cytogénétique prénatale et postnatale – Dr Chantal MISSIRIAN
Caryotype, FISH et Analyse Chromosomique sur Puce ADN (ACPA)
>>>>Département de Biologie Moléculaire – Pr Catherine Badens
Plateforme NGS, peignage moléculaire
Maladies neuromusculaires : FSH, CMT, Steinert, calpaïnopathie, …
Hémoglobinopathies, Laminopathies, Encéphalopathies épileptiques, …

– Hôpital Sainte Musse (périphérie) – Toulon – Dr Collignon
Site internet : http://www.ch-toulon.fr/?id=399&MP=318-299

– Institut Paoli-Calmette (Centre de Lutte Contre le Cancer, équivalent CHU) – Marseille – Pr Sobol
Site internet : http://www.institutpaolicalmettes.fr/cancer-et-soins/equipes-et-unites-de-soins/biologie-du-cancer/oncogenetique-moleculaire/

➢ Formation : Master 2
– Master 2 de Pathologie Humaine option Génétique Humaine et Médicale
Site internet : http://www.master-pathologie-humaine.org/-Genetique-humaine-et-medicale-.html

– Unité de Recherche Inserm – Faculté de Médecine – Marseille
UMRS_910 : Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle
Site internet : http://umr910.timone.univ-mrs.fr/index.php?lang=fr
9 équipes de recherche
47 Chercheurs, 11 étudiants en master

➢ Le post-internat
– CHU Timone Enfants
Rotation des postes AHU/CCA sur 2 ans :
Actuellement,
Un poste d’AHU Département de Génétique Onco-Hématologique
Un poste d’AHU Département de Biologie Moléculaire
– CH Toulon Sainte Musse
Pas de poste d’assistant.
– CLCC IPC
Pas de poste d’assistant.

Mis à jour par Florence RICCARDI – juillet 2016